Villkor och bestämmelser

Villkor för en privatperson

Villkor för en privatperson Gäller från och med den 27 februari 2020

Vänligen läs dessa testvillkor noggrant innan du skickar in din beställning av testtjänster från Genorama LLC (“Genorama”). Genom att skicka in din beställning godkänner du dessa villkor. Om du inte samtycker till alla dessa villkor får du inte använda denna webbplats eller testtjänster.

Genorama kan när som helst och av vilken anledning som helst revidera dessa Villkor. Giltiga villkor finns alltid tillgängliga på webbplatsen. Läs igenom Villkoren varje gång innan du gör en beställning. Genom att fortsätta använda webbplatsen och Genoramas tjänster efter eventuella ändringar accepterar du sådana ändringar.

Dessa allmänna villkor ska regleras av Estlands lagar. Domstolarna i Estland ska ha exklusiv behörighet att avgöra alla tvister som uppstår enligt eller i samband med dessa Villkor och test som utförs av Genorama.

I samband med dessa Villkor är en “kund” en beställande person som lämnar en beställning till Genorama.

Information om provmaterialet 1. Alla krav och instruktioner för prover, inklusive information om tester för vilka Genorama kommer att skicka provsamlingskit, publiceras på Genoramas webbplats. 2. Testet utförs om: 2.1. inlämnings-/samtyckesformuläret har fyllts i enligt kraven; och 2.2. kvalitetskraven har följts i processen för insamling och lagring av provmaterialet; och 2.3. provmaterialets kvalitet, kvantitet och koncentration överensstämmer med kraven i Genorama, och 2.4. individens namn eller provkod på inlämnings-/medgivandeformuläret är i fullständig överensstämmelse med individens namn eller provkod som är märkt på provbehållaren. 3. Genorama ska inte ansvara för förlust av det prov som skickats för analys eller för att det skickats till fel adress eller för att behållaren gått sönder under transporten. 4. Genorama har rätt att begära ytterligare provmaterial om den kvantitet eller kvalitet som behövs för testningen inte uppfyller kraven. Genorama ska kostnadsfritt skicka en ersättningssats. Genorama debiterar 10 % av priset för Tjänsten för varje efterföljande utbyteskit. Leveranskostnaden för ersättningssatserna ska betalas av Genorama.

5. Genorama kommer att informera kunden om det mottagna provet via e-post om den aktuella e-postadressen har angetts i inlämningsformuläret. 6. Det återstående provmaterialet lagras i det fall kunden skulle vilja upprepa testningen i framtiden. Om det inte finns tillräckligt med provmaterial för lagring och kunden senare vill utföra en upprepad analys av det nya provmaterialet, ska Genorama inte ansvara för skillnaderna i de resultat som erhålls genom att utföra den nya analysen. Återsändande av kvarvarande provmaterial till kunden sker i enlighet med fastställd prislista. 7. Genorama får använda kvarvarande avidentifierat provmaterial för kvalitetsförbättringar och/eller vetenskapliga ändamål, om inte kunden skriftligen anger annat på samtyckesblanketten.

Utförande av testet 1. Kunden ska ge sitt informerade godkännande till testningen genom att underteckna samtyckesformuläret. För ett barn under 18 år ska det skriftliga samtycket undertecknas av förälder eller vårdnadshavare. Testet är endast avsett i informationssyfte, det är ingen medicinsk rådgivning och det ersätter inte professionell medicinsk rådgivning, genetisk rådgivning, diagnos eller behandling. 2. Tester som utförs av Genorama är i enlighet med god laboratoriesed och internationella kvalitetskrav. Noggrannheten för genetiska tester är 99 % eller högre. 3. Genomloppstiden för testet beror på vilken testmetod som används. All information om väntetid publiceras under beställningsinformation för varje test på Genoramas webbplats. Genorama kommer att göra allt för att skicka testresultaten vid första möjliga tillfälle, men Genorama kan inte ta ansvar för förseningar av resultaten på grund av oförutsedda tidskrävande fall.

Begränsningar av testningen Utvecklingen av testet och utförandet av analyserna baseras på vår nuvarande kunskap om molekylärbiologiska data och den kan förändras över tid när mer information blir tillgänglig. På grund av det biologiska materialets variabilitet och de molekylärbiologiska metoder som används kan testresultatet i sällsynta fall förefalla vara ogiltigt.

1. Begränsningar för nästa generations sekvensering (NGS) NGS är begränsad när det gäller att upptäcka följande typer av mutationer (listan är inte uttömmande): introniska mutationer (utom vid helgenomsekvensering – WGS), stora rearrangemang, mutationer i mitokondriegenomet (utom vid specifik inriktning), epigenetiska faktorer, mosaikmutationer, uniparental disomi, mutationer i repetitiva eller GC-rika regioner, mutationer i gener med motsvarande pseudogener eller andra mycket homologa sekvenser. NGS-baserad analys av CNV kan ha lägre sensitivitet/specificitet än en direkt kvantifieringsmetod. Den nuvarande metoden upptäcker de flesta större deletioner och duplikationer, men känsligheten för små CNV kan variera från gen till gen baserat på exonstorlek, täckningsdjup och regionens egenskaper. Frånvaron av rapporterade CNV:er garanterar därför inte frånvaron av CNV:er.

När det gäller mikrobiomanalys är NGS begränsad när det gäller att skilja mellan levande och döda mikrober med hjälp av bakteriell 16S rRNA-sekvensering.

Hel exomsekvensering (WES) täcker inte 100 % av generna i det mänskliga genomet, men ungefär 97 % av exonerna. Det kan dock hända att ~10 % av exonerna inte täcks i tillräcklig utsträckning för att heterozygota varianter ska kunna identifieras på ett tillförlitligt sätt. WGS analyserar inte alla gener eller upptäcker inte alla mutationer i det mänskliga genomet på grund av tekniska skäl. Varje individ kan ha något olika fördelningar av täckningsgrad över exomet eller genomet. Klinisk sensitivitet och specificitet för varje enskilt exom eller genom beräknas inte. Sällsynta varianter vid probens målområde kan påverka den analytiska känsligheten. 2. Begränsningar för Arrayed Primer Extension (APEX) och Sanger-sekvensering APEX- och Sanger-sekvensering är begränsade när det gäller att upptäcka följande typer av mutationer (listan behöver inte vara uttömmande): stora omarrangemang, mutationer med kopietalsvariation (stora deletioner/duplikationer), epigenetiska faktorer, mosaikmutationer, uniparental disomi, mutationer i enkla repetitioner (korta tandemrepetitioner med variabelt antal), homopolymerer (sträckor av samma nukleotid) och GC-rika regioner. 3. Begränsningar för multiplex ligationsberoende Probe Amplification (MLPA) MLPA kan inte användas på enstaka celler (minst 3000 celler krävs) och på prover som amplifierats med WGA-metoder (Whole Genome Amplification). MLPA kan inte detektera balanserade translokationer och skilja kvinnliga triploida från diploida celler. Denna lista kanske inte är uttömmande.

4. Begränsningar för Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) RFLP kan endast användas för att upptäcka mutationer som påverkar specifika restriktionsställen i DNA-sekvenser som kan identifieras av restriktionsenzymer. 5. Begränsningar för fragmentanalys Fragmentanalys kan endast användas för att detektera förändringar i längden på ett specifikt DNA-fragment för att indikera förekomst eller frånvaro av en genetisk markör.

1. Genetisk testning kanske inte identifierar orsaken till sjukdomen trots de upptäckta variationerna. Om genetisk testning identifierar den genetiska orsaken till en sjukdom, är det möjligt att denna kunskap kan eller inte kan hjälpa till med prognosen och hanteringen av sjukdomen. 2. Negativt resultat (ingen mutation detekterad) utesluter inte förekomsten av en genetisk sjukdom eller anlag för en genetisk sjukdom.

3. Vid bedömning av sjukdomsrisken är den genetiska bakgrunden en av faktorerna för att utveckla sjukdomen; miljö- och livsstilseffekter spelar också en viktig roll. Den totala risken för att utveckla sjukdomen kan inte bedömas på grundval av resultaten av genetiska tester. Ökad risk för att utveckla sjukdomen innebär inte nödvändigtvis att man får sjukdomen, medan sjukdomen ändå kan förekomma hos individer med låg risk om miljöfaktorer eller andra för närvarande okända riskfaktorer ökar sannolikheten för att få sjukdomen. Riskbedömningen tar hänsyn till risken i den allmänna befolkningen, vilket inte betyder en-till-en-risk för varje enskild medlem av befolkningen. 4. Vid tolkningen av det genetiska testet bör man ta hänsyn till att den nuvarande kunskapen om sjukdomens eller den patogena störningens genetik och om samspelet mellan olika gener kan vara ofullständig. Den aktuella tolkningen av det genetiska testet kan komma att ändras i framtiden på grund av publiceringen av nya vetenskapliga undersökningar. 5. Det resultat som erhålls baserat på det genetiska testet kanske inte är fullständigt, eftersom många etniska grupper inte är involverade i vetenskaplig forskning. Resultaten av genetiska tester som utfärdas av Genorama baseras på publicerad vetenskaplig forskning och kanske inte är tillämpliga på alla etniska grupper.

6. Vid WES och WGS rapporteras bifynd enligt American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) rekommendationer för rapportering av bifynd eller sekundära fynd vid klinisk exom- och genomsekvensering (om inte patienten väljer att inte ta emot dessa resultat på samtyckesblanketten). Alla andra tillfälliga fynd som inte är relaterade till ACMG:s rekommendationer eller individens medicinska tillstånd ska diskuteras med kunden innan de rapporteras. 7. Genorama ansvarar inte för juridiska, materiella, sociala, psykologiska eller moraliska konsekvenser som kan uppstå i samband med resultaten av genetiska tester.

Tolkning av resultaten från mikrobiomanalysen Syftet med mikrobiomanalysen är att beskriva den övergripande sammansättningen av tarmbakterier, analysera dess inverkan på individens hälsa och upptäcka patogena bakterier. 1. Det bör beaktas att mikrobiomanalysen utförs från ett avföringsprov. Provmaterial för mikrobiomtest innehåller levande mikrober som kan föröka sig under tidsperioden mellan provtagning och analys. Därför kan andelen mikrober i provmaterialet förändras under långtidsförvaring. På grund av ovan nämnda skäl kan det hända att analysresultaten inte återspeglar den faktiska sammansättningen av tarmbakterier. 2. Den metod som används vid mikrobiomanalys gör det inte möjligt att skilja mellan levande och döda mikrober, och därför är det inte säkert att sammansättningen av de mikrober som påvisas i analysen helt sammanfaller med den faktiska sammansättningen av bakterier som påverkar den mänskliga organismen. 3. Den rapporterade sammansättningen av bakterier kanske inte är fullständig, frånvaron av en bakterie i resultaten utesluter inte den faktiska förekomsten av bakterien i en tarm. 4. Mikrobiomanalys kanske inte gör det möjligt att upptäcka orsaken till sjukdom eller hälsoproblem trots detekterade fynd. Även om mikrobiomanalysen gör det möjligt att upptäcka orsaken till en sjukdom eller ett hälsoproblem, är det inte säkert att informationen hjälper till med prognos eller behandling av sjukdomen.

5. Varje individ kan vara anpassad till att leva med sitt mikrobiom, och därför är det inte säkert att en mikrobiomsammansättning som skiljer sig från referensgruppens orsakar fetma, sjukdomar eller hälsoproblem. Ett mikrobiom som liknar referensgruppens kan dock inte utesluta att hälsoproblem uppstår. 6. Mikrobiomsammansättningen är en av faktorerna bakom viktutveckling, orsakerna till sjukdomar och hälsoproblem; miljö- och livsstilspåverkan spelar också en viktig roll. 7. Nutrition är en av de faktorer som påverkar mikrobiomsammansättningen; läkemedelskonsumtion (särskilt antibiotika), sjukdomar, ålder, stress, graviditet, livsstil och miljöfaktorer bidrar också väsentligt. Kostrekommendationer som ingår i resultatrapporten kanske inte är fullständiga och kanske inte påverkar mikrobiomsammansättningen i förutsedd och önskvärd riktning. 8. Vid tolkningen av mikrobiomanalysen bör man ta hänsyn till att den nuvarande kunskapen om bakteriernas inverkan på den mänskliga värden kan vara ofullständig. Den nuvarande tolkningen av mikrobiomanalysen kan komma att ändras i framtiden på grund av publiceringen av nya vetenskapliga undersökningar. 9. Genorama ansvarar inte för juridiska, materiella, sociala, psykologiska eller moraliska konsekvenser som kan uppstå i samband med resultaten av mikrobiomanalysen.

Utfärdande av provningsresultaten 1. Testresultaten kommer endast att utfärdas till testkunden. Kopior av resultaten kommer endast att utfärdas till den/de person/er vars namn och uppgifter har markerats på inlämnings-/samtyckesformuläret. Genorama får inte lämna ut den enskildes personuppgifter eller testresultaten till tredje part. 2. Rådata för testresultat vid WES, WGS och NGS av genpaneler kommer att lagras i 3 månader efter att testresultaten har utfärdats. Alla förfrågningar om testresultaten som kräver ytterligare dataanalys accepteras upp till 3 månader efter det att testresultaten har utfärdats. 3. Genorama får använda återstående avidentifierade testresultat för kvalitetsförbättringar och/eller vetenskapliga ändamål, om inte kunden skriftligen anger annat på samtyckesformuläret. 4. Kunden har rätt att avstå från att ta del av testresultaten genom att skriftligen informera Genorama innan resultaten har utfärdats, men detta ger inte kunden rätt att återkräva den summa som betalats för testet.

Pris, betalning och avbokning 1. Genorama förbehåller sig rätten att när som helst ändra priser. Oberoende av eventuella prisändringar kommer kunden att debiteras det pris som angavs för tjänsten när beställningen gjordes. 2. Testkunden ska betala fakturan för utförandet av testet inom 10 kalenderdagar från det datum som anges på fakturan om inte annat avtalats. Vid försenad betalning har Genorama rätt att lägga till en förseningsavgift på 0,1 % av beloppet per varje kalenderdag till fakturan. 3. Beställningen kan annulleras av kunden om Genorama inte har påbörjat analysen av provet. Beställningen kan inte annulleras om analysen pågår. 4. Beställningar som avbeställs av kunden efter att provtagningskitet har levererats till kunden kommer 75% av testpriset att återbetalas.

Garantier och friskrivningsklausuler 1. Genorama, dess divisioner, dotterbolag, moderbolag eller deras anställda ska inte hållas ansvariga för några direkta, indirekta eller andra skador som uppstår till följd av utförda tester eller användning av testresultat. Detta inkluderar ansvar för personskada eller dödsfall. 2. Kunden förbinder sig härmed att ersätta Genorama, dess divisioner, dotterbolag, moderbolag eller deras anställda för alla förluster eller skador som uppstår i samband med användning av denna webbplats eller Genoramas testtjänster och för alla anspråk eller rättsliga förfaranden som väcks av tredje part och som uppstår i samband med sådana tjänster. 3. Under inga omständigheter ska ansvaret för Genorama, dess divisioner, dotterbolag, moderbolag eller deras anställda överstiga det belopp som betalats av kunden för den specifika testningen. Eventuella anspråk mot Genorama, dess divisioner, dotterbolag, moderbolag eller deras anställda skall framställas inom 6 månader från utfärdandet av testresultatet, annars anses anspråket vara preskriberat.

Allmänna villkor för juridisk person

Villkor för juridisk person Gäller från och med 27 februari 2020

I samband med dessa Villkor är en “kund” en beställande person som lämnar en beställning till Genorama.

Information om provmaterialet 1. Alla krav och instruktioner för prover, inklusive information om tester för vilka Genorama kommer att skicka provsamlingskit, publiceras på Genoramas webbplats. 2. Testet är utfört om: 2.1. inlämningsformuläret har fyllts i enligt kraven, och 2.2. kvalitetskraven har följts vid insamling och lagring av provmaterialet, och 2.3. provmaterialets kvalitet, kvantitet och koncentration överensstämmer med kraven i Genorama, och 2.4. namn eller provkod(er) på inlämningsformuläret är i fullständig överensstämmelse med namn eller provkod(er) märkt(e) på provbehållaren(arna). 3. Genorama ansvarar inte för förlust av provet som skickats för testning eller för att det skickats till fel adress eller för att behållaren gått sönder under transporten. 4. Genorama har rätt att begära ytterligare provmaterial om den kvantitet eller kvalitet som behövs för testningen inte uppfyller kraven. Genorama ska kostnadsfritt skicka en ersättningssats. Genorama debiterar 10 % av priset för Tjänsten för varje efterföljande utbyteskit. Leveranskostnaden för ersättningssatserna ska betalas av Genorama. 5. Genorama kommer att informera kunden om det mottagna provet via e-post om respektive e-postadress har lagts till i inlämningsformuläret.

6. Det återstående provmaterialet lagras för det fall kunden skulle vilja upprepa testet i framtiden. Om det inte finns tillräckligt med provmaterial för lagring och kunden senare vill utföra en upprepad analys av det nya provmaterialet, ska Genorama inte ansvara för skillnaderna i de resultat som erhålls genom att utföra den nya analysen. Återsändande av kvarvarande provmaterial till kunden sker i enlighet med fastställd prislista. 7. Genorama får använda kvarvarande avidentifierat provmaterial för kvalitetsförbättringar och/eller vetenskapliga ändamål, om inte kunden skriftligen anger annat på samtyckesblanketten.

Utförande av testet 1. Kunden ska ansvara för att få ett informerat godkännande från den testade personen vars prov skickas för testning. Kunden för det genetiska testet ska ansvara för att tillhandahålla en genetisk konsultation till den testade personen både före och efter testet. Testet är endast avsett i informationssyfte, det är inte medicinsk rådgivning och det ersätter inte professionell medicinsk rådgivning, genetisk rådgivning, diagnos eller behandling. 2. Tester som utförs av Genorama är i enlighet med god laboratoriesed och internationella kvalitetskrav. Noggrannheten för genetiska tester är 99 % eller högre. 3. Genomloppstiden för testet beror på vilken testmetod som används. All information om väntetid publiceras under beställningsinformation för varje test på Genoramas webbplats. Genorama kommer att göra allt för att skicka testresultaten vid första möjliga tillfälle, men Genorama kan inte ta ansvar för förseningar av resultaten på grund av oförutsedda tidskrävande fall.

Begränsningar av testningen Utvecklingen av testet och utförandet av analyserna baseras på vår nuvarande kunskap om molekylärbiologiska data och kan förändras över tid i takt med att mer information blir tillgänglig. På grund av det biologiska materialets variabilitet och de molekylärbiologiska metoder som används kan testresultatet i sällsynta fall förefalla ogiltigt. 1. Begränsningar för nästa generations sekvensering (NGS) NGS är begränsat när det gäller att upptäcka följande typer av mutationer (listan är kanske inte uttömmande): introniska mutationer (utom helgenomsekvensering – WGS), stora rearrangemang, mutationer med kopietalsvariation (stora deletioner/duplikationer), mutationer i mitokondriegenom (utom WGS), epigenetiska faktorer, mosaikmutationer, uniparental disomi, mutationer i repetitiva eller GC-rika regioner, mutationer i gener med motsvarande pseudogener eller andra mycket homologa sekvenser. När det gäller mikrobiomanalys är NGS begränsad när det gäller att skilja mellan levande och döda mikrober med hjälp av bakteriell 16S rRNA-sekvensering.

3. Begränsningar för multiplex ligationsberoende Probe Amplification (MLPA) MLPA kan inte användas på enstaka celler (minst 3000 celler krävs) och på prover som amplifierats med WGA-metoder (Whole Genome Amplification). MLPA kan inte detektera balanserade translokationer och skilja kvinnliga triploida från diploida celler. Denna lista kanske inte är uttömmande. 4. Begränsningar för restriktionsfragmentlängdspolymorfism (RFLP) RFLP kan endast användas för att upptäcka mutationer som påverkar specifika restriktionsställen i DNA-sekvenser som kan identifieras av restriktionsenzymer. 5. Begränsningar för fragmentanalys Fragmentanalys kan endast användas för att detektera förändringar i längden på ett specifikt DNA-fragment för att indikera förekomst eller frånvaro av en genetisk markör.

Tolkning av resultaten av genetisk testning Syftet med genetisk testning är att identifiera sjukdomsframkallande genetiska mutationer, utvärdera förekomsten av predisposition för en genetisk sjukdom, bedöma risken för att utveckla en genetisk sjukdom och fastställa biologiskt släktskap. 1. Genetisk testning kanske inte identifierar orsaken till sjukdomen trots de upptäckta variationerna. Om genetisk testning identifierar den genetiska orsaken till en sjukdom, är det möjligt att denna kunskap kan eller inte kan hjälpa till med prognosen och hanteringen av sjukdomen. 2. Negativt resultat (ingen mutation detekterad) utesluter inte förekomsten av en genetisk sjukdom eller anlag för en genetisk sjukdom. 3. Vid bedömning av sjukdomsrisken är den genetiska bakgrunden en av faktorerna för att utveckla sjukdomen; miljö- och livsstilseffekter spelar också en viktig roll. Den totala risken för att utveckla sjukdomen kan inte bedömas på grundval av resultaten av genetisk testning. Ökad risk för att utveckla sjukdomen innebär inte nödvändigtvis att man får sjukdomen, medan sjukdomen ändå kan förekomma hos individer med låg risk om miljöfaktorer eller andra för närvarande okända riskfaktorer ökar sannolikheten för att få sjukdomen. Riskbedömningen tar hänsyn till risken i den allmänna befolkningen, vilket inte betyder en-till-en-risk för varje enskild medlem av befolkningen.

4. Vid tolkningen av det genetiska testet bör man ta hänsyn till att den nuvarande kunskapen om sjukdomens eller den patogena störningens genetik och om samspelet mellan olika gener kan vara ofullständig. Den aktuella tolkningen av det genetiska testet kan komma att ändras i framtiden på grund av publiceringen av nya vetenskapliga undersökningar. 5. Det resultat som erhålls baserat på det genetiska testet kanske inte är fullständigt, eftersom många etniska grupper inte är involverade i vetenskaplig forskning. Resultaten av genetiska tester som utfärdas av Genorama baseras på publicerad vetenskaplig forskning och kanske inte är tillämpliga på alla etniska grupper. 6. Vid WES och WGS rapporteras tillfälliga fynd i enlighet med American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) rekommendationer för rapportering av tillfälliga fynd eller sekundära fynd vid klinisk exom- och genomsekvensering. Alla andra tillfälliga fynd som inte är relaterade till ACMG:s rekommendationer eller den testade personens medicinska tillstånd kommer att diskuteras med kunden innan de rapporteras. 7. Genorama ansvarar inte för juridiska, materiella, sociala, psykologiska eller moraliska konsekvenser som kan uppstå i samband med resultaten av genetisk testning.

Utfärdande av provningsresultaten 1. Testresultaten kommer endast att utfärdas till testkunden. Kopia av resultaten kommer endast att utfärdas till den/de person/er vars namn och uppgifter har markerats på inlämningsformuläret. Genorama får inte lämna ut den testade personens personuppgifter eller testresultaten till tredje part. 2. Rådata för testresultat vid WES, WGS och NGS av genpaneler kommer att lagras i 3 månader efter att testresultaten har utfärdats. Alla förfrågningar om testresultaten som kräver ytterligare dataanalys accepteras upp till 3 månader efter det att testresultaten har utfärdats. 3. Genorama får använda återstående avidentifierade testresultat för kvalitetsförbättringar och/eller vetenskapliga ändamål, om inte kunden skriftligen anger annat på samtyckesformuläret. 4. Kunden har rätt att avstå från att ta del av testresultaten genom att skriftligen informera Genorama innan resultaten har utfärdats, men detta ger inte kunden rätt att återkräva den summa som betalats för testet.