Testimise sätted ja tingimused eraisikule Kinnitatud 27.02.2020
Palun tutvuge testimise sätete ja tingimustega enne teenuse tellimist Genorama OÜ-st („Genorama“). Tellimust esitades nõustute alljärgnevate sätete ja tingimustega. Kui te ei nõustu antud sätete ja tingimustega, ei ole teil antud kodulehte ja testimise teenust võimalik kasutada.
Genorama’l on õigus testimise sätteid ja tingimusi täiendada mistahes ajahetkel ja mistahes põhjustel. Kehtivad sätted ja tingimused on kättesaadavad Genorama kodulehel. Palun tutvuge kehtivate sätete ja tingimustega iga kord enne tellimuse esitamist. Kui jätkate kodulehe ja Genorama teenuste kasutamist pärast mistahes muudatusi, siis nõustute tehtud muudatustega testimise sätetes ja tingimustes.
Testimise sätetele ja tingimustele kohalduvad Eesti Vabariigi õigusaktid. Eesti kohtutel on ainupädevus lahendada mistahes nõudeid või vaidluseid, mis tekivad seoses käesolevate sätete ja tingimustega ning Genorama poolt teostatud testimisega.
Käesolevate sätete ja tingimuste kontekstis on “klient” Genorama’lt testi tellija.
Informatsioon proovimaterjali kohta 1. Nõuded ja juhendid proovimaterjalide kohta on kirjeldatud Genorama kodulehel testide tellimisinfo juures, kus on ära toodud ka informatsioon milliste testide tellimisel saadab Genorama kliendile proovivõtmise komplektid tellimuses olevale aadressile. 2. Testi teostamiseks on vajalik, et: 2.1. testi saatekiri/nõusolekuvorm on täidetud vastavalt nõuetele; 2.2. proovimaterjali võtmisel ja säilitamisel on järgitud kvaliteedinõudeid; 2.3. proovimaterjali kvaliteet, kogus ja kontsentratsioon vastab Genorama kehtestatud nõuetele; 2.4. proovimaterjali kood või testitava isiku nimi testi saatekirjal/nõusolekuvormil on vastavuses proovinõul oleva koodi või testitava isiku nimega 3. Genorama ei vastuta testimisele saadetud proovi kadumise, valele aadressile saatmise või pakendi purunemise eest transpordil. 4. Genorama’l on õigus küsida uut või täiendavat proovimaterjali kui proovimaterjali kvaliteet või kogus ei vasta kehtestatud nõuetele. Genorama saadab uue proovi võtmiseks ühe asenduskomplekti Ostjale tasuta. Iga järgmise asenduskomplekti eest on Genoramal õigus küsida Ostjalt 10% Teenuse maksumusest. Asenduskomplektide saatmiskulud kannab Genorama. 5. Genorama informeerib klienti saabunud proovidest e-kirja teel kui vastav e-posti aadress on lisatud testi saatekirjale. 6. Allesjäänud proovimaterjal säilitatakse juhuks, kui klient soovib hiljem testimist korrata. Juhul kui proovimaterjali hulk säilitamiseks on ebapiisav ja kui klient soovib hiljem testimist korrata uuest proovimaterjalist, siis Genorama ei vastuta uuest proovimaterjalist kordusanalüüsi teostamisel saadud tulemuste võimaliku erinemise eest võrreldes eelmise testimisega. Allesjäänud proovimaterjali tagasisaatmine kliendile toimub vastavalt kehtestatud hinnakirjale. 7. Genorama võib allesjäänud isikustamata proovimaterjali kasutada oma kvaliteedisüsteemi parandamiseks ja/või teaduslikeks eesmärkideks, välja arvatud juhul kui klient on kirjalikult nõusolekuvormil määranud teisiti.
Testi teostamine 1. Klient annab oma nõusoleku testi teostamiseks allkirjastades testimise nõusolekuvormi. Alaealiste laste puhul allkirjastab nõusolekuvormi vanem või seaduslik eestkostja. Testi tulemus on kasutatav ainult informatiivsel eesmärgil, see ei asenda professionaalset meditsiinilist nõuannet, geneetilist konsultatsiooni, diagnoosimist ega ravi. 2. Testimine Genorama’s viiakse läbi hea laboritava ja rahvusvaheliste kvaliteedinõuete kohaselt. Geneetilise testimise täpsus on 99% ja enam. 3. Testi teostamise aeg sõltub analüüsiks kasutatavast meetodist. Täpsem info testi teostamiseks kuluva aja kohta on kättesaadav Genorama kodulehel iga testi tellimisinfo juures. Genorama teeb kõik endast oleneva väljastamaks testi tulemused esimesel võimalused, kuid Genorama ei saa võtta vastutust ettenägematute aeganõudvate juhtude korral tekkida võivate viivituste eest.
Testimise piirangud Testi arendamisel ja läbiviimisel lähtutakse antud hetkel teadaolevatest molekulaarbioloogilistest andmetest, mis uue teadusinformatsiooni avaldudes võivad aja jooksul muutuda. Tulenevalt bioloogilise materjali varieeruvusest ja kasutatavatest molekulaarbioloogilistest meetoditest võib harvadel juhtudel testi tulemus osutuda mittetõeseks või ebatäpseks.
1. Teise põlvkonna sekveneerimise piirangud Teise põlvkonna sekveneerimise metoodika on piiratud järgnevat tüüpi muutuste tuvastamisel (nimekiri ei pruugi olla ammendav): intronites asuvad muutused, suured ümberkorraldused, mitokondriaalse genoomi muutused (v.a. juhul kui on spetsiifiline disain), epigeneetilised faktorid, mosaiiksed muutused, uniparentaalne disoomia, muutused, mis asuvad kordusjärjestutes või GC rikastes piirkondades ning muutused geenides, millel esinevad pseudogeenid või teistes suure homoloogilisusega järjestustes. Koopiaarvu muutuste analüüs teise põlvkonna sekveneerimise meetodil võib olla madalama sensitiivsuse/spetsiifilisusega kui analüüs otsesel kvantitatiivsel meetodil. Teise põlvkonna sekveneerimine võimaldab tuvastada enamik suuri deletsioone ja duplikatsioone, kuid sensitiivsus väikeste koopiaarvu muutuste tuvastamisel võib geenide lõikes olla erinev sõltudes eksoni suurusest, katvusest ja regiooni omapärast. Seega, koopiaarvu muutuste puudumine tulemuste raportis ei välista koopiaarvu muutuste esinemist.
Mikrobioomi analüüsimisel on bakterite 16S rRNA sekveneerimisel piiratud elusate ja surnud bakterite eristamine.
Eksoomi analüüs teise põlvkonna sekveneerimise meetodil ei hõlma 100% inimese genoomi geenidest, analüüsi on kaasatud ligikaudu 97% eksonitest. Umbes 10% eksonitest võivad olla kaetud ebapiisaval tasemel heterosügootsete variantide usaldusväärseks detekteerimiseks. Igal indiviidil võib terve genoomi piires olla veidi erinev katvuse määr. Kliinilist sensitiivsust ja spetsiifilisust iga üksiku eksoomi kohta ei arvutata. Haruldased variandid sihtmärgi regioonis võivad mõjutada analüütilist sensitiivsust.
2. APEX (Arrayed Primer Extension) ja Sanger sekveneerimise piirangud APEX ja Sanger sekveneerimise metoodika on piiratud järgnevat tüüpi muutuste tuvastamisel (nimekiri ei pruugi olla ammendav): suured ümberkorraldused, koopiaarvu muutused (suured deletsioonid/duplikatsioonid), epigeneetilised faktorid, mosaiiksed muutused, uniparentaalne disoomia, muutused, mis asuvad lühikestes tandeemsetes kordusjärjestustes, homopolümeerides või GC rikastes piirkondades.
3. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) piirangud MLPA ei ole kasutatav üksikute rakkude korral (vajalik on vähemalt 3000 rakku) ja proovide korral, mis on amplifitseeritud WGA (Whole Genome Amplification) meetoditega. MLPA meetodiga ei ole võimalik tuvastada tasakaalustatud translokatsioone ega eristada triploidiat diploidsetest rakkudest naissoost isikute puhul. Antud nimekiri ei pruugi olla ammendav.
4. Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) piirangud RFLP võimaldab tuvastada ainult selliseid mutatsioone, mis mõjutavad spetsiaalset restriktsiooniensüümide poolt äratuntavat restriktsioonisaiti DNA järjestuses.
5. Fragmentanalüüsi piirangud Fragmentanalüüs võimaldab tuvastada ainult selliseid muutusi, mis on hinnatavad spetsiaalse DNA fragmendi pikkuse muutusena.
Geenitesti tulemuste interpretatsioon Geneetilise testimise eesmärgiks on haigusseoseliste geneetiliste mutatsioonide tuvastamine, eelsoodumuse ja riski hindamine geneetiliste haiguste tekkeks ning bioloogilise suguluse tuvastamine.
1. Geneetiline testimine ei pruugi aidata tuvastada haiguse põhjust vaatamata testimisel tuvastatud leidudele. Kui geneetiline testimine võimaldab tuvastada haiguse põhjuse, siis ei pruugi see informatsioon olla abiks haiguse prognoosi hindamisel või haiguse käsitlemisel. 2. Negatiivne testi tulemus (mutatsioone ei leitud) ei välista geneetilise haiguse olemasolu või eelsoodumust geneetilise haiguse tekkeks. 3. Geneetilised tegurid on üheks võimalikest riskifaktoritest haiguse tekkimisel, samuti mängivad olulist rolli keskkonna ja elustiili mõjutused. Haiguse tekke koguriski ei saa hinnata ainult geenitesti tulemuste põhjal. Suurenenud haigusrisk ei tähenda tingimata haigestumist, samas võib haigus areneda madala riskiga isikutel kui keskkonna tegurid või teised hetkel mitte teadaolevad riskifaktorid suurendavad haiguse tekkimise tõenäosust. Riski hindamisel arvestatakse populatsiooni üldist riski suurust, mis üksiku indiviidi puhul ei pruugi olla samaväärne. 4. Geneetilise testi interpreteerimisel peab arvestama, et hetkel teadaolev informatsioon haiguse geneetikast, patogeneesist ja erinevate geenide vastastikusest mõjust võib olla mittetäielik. Geenitesti tulemuste tõlgendamine võib muutuda tulenevalt uute teaduslike uuringute avaldamisest. 5. Geenitesti tulemus võib olla mittetäielik kuna paljud etnilised grupid pole olnud haaratud teaduslikesse uuringutesse. Genorama poolt väljastatud geenitesti tulemused põhinevad avaldatud teaduslikel uuringutel ja need ei pruugi olla kohaldatavad kõikidele etnilistele gruppidele. 6. Eksoomi ja genoomi sekveneerimise puhul raporteeritakse diagnoosi/haigusliku seisundiga mitte seotud olevad leiud vastavalt American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) soovitustele (välja arvatud juhul kui testitav isik on väljendanud nõusolekulehel/saatekirjal soovi mitte saada informatsiooni eksoomi ja genoomi sekveneerimisel tuvastatud juhuleidude kohta). Leidude korral, mis ei kajastu ACMG soovitustes ega ole seotud testitava isiku diagnoosi/haigusliku seisundiga, küsitakse enne tulemuste väljastamist kliendi nõusolekut antud leidude raporteerimiseks. 7. Genorama ei ole vastutav mistahes materiaalsete, moraalsete, sotsiaalsete või psühholoogiliste tagajärgede eest, mida geenitesti tulemused võivad põhjustada.
Mikrobioomi testi tulemuste interpretatsioon Mikrobioomi analüüsi eesmärgiks on soolestiku bakterite üldise koosluse kirjeldamine, selle mõju hindamine inimese tervisele ja patogeensete bakterite tuvastamine.
1. Mikrobioomi analüüsil peab arvestama, et soolestiku bakterite kooslus määratakse väljaheitest. Mikrobioomi testi puhul sisaldab proovimaterjal elusaid mikroobe, mis võivad paljuneda proovi võtmise ja analüüsimise vahelisel ajal. Seetõttu võib mikroobide osakaal proovimaterjalis muutuda proovi pikemal seismisel. Nimetatud põhjustest tulenevalt ei pruugi analüüsi tulemused vastata 100% tegelikule soolestiku bakterite kooslusele. 2. Mikrobioomi analüüsi meetod ei võimalda eristada surnud mikroobe elusatest, mistõttu ei pruugi analüüsil leitud mikrobioomi kooslus kattuda täielikult tegelikkuses organismi mõjutava kooslusega. 3. Raporteeritud bakterikooslus ei pruugi olla täielik, bakteri puudumine tulemustes ei välista selle tegelikku olemasolu soolestikus. 4. Mikrobioomi testimine ei pruugi aidata tuvastada haiguse või terviseprobleemide põhjust vaatamata testimisel tuvastatud leidudele. Kui mikrobioomi analüüs võimaldab tuvastada haiguse või terviseprobleemi põhjuse, siis ei pruugi see informatsioon olla abiks haiguse prognoosi hindamisel või haiguse käsitlemisel. 5. Iga inimene on kohastunud enda mikrobioomiga, mistõttu ei pruugi tuvastatud võrdlusgrupist erinev mikrobioomi kooslus põhjustada ülekaalu, haigusi, tervisehädasid või muid probleeme. Samuti ei välista võrdlusgrupile sarnane mikrobioom tervisehädade esinemist. 6. Mikrobioomi kooslus on üheks võimalikest teguritest kehakaalu kujunemisel ning haiguste ja terviseprobleemide tekkimisel, olulist rolli mängivad ka keskkonna ja elustiili mõjutused. 7. Toitumine on vaid üheks mikrobioomi koosluse mõjutajaks, olulist rolli mängivad ka ravimite (eriti antibiootikumide) tarvitamine, haiguslikud seisundid, vanus, stress, rasedus ning elustiili ja keskkonna tegurid. Raportis jagatud toitumissoovitused ei pruugi olla täielikud ning mõjutada mikrobioomi kooslust soovitud ja ennustatud suunas. 8. Mikrobioomi testi interpreteerimisel peab arvestama, et hetkel teadaolev informatsioon bakterite mõjust inimesele võib olla mittetäielik. Mikrobioomi testi tulemuste tõlgendamine võib muutuda tulenevalt uute teaduslike uuringute avaldamisest. 9. Genorama ei ole vastutav mistahes materiaalsete, moraalsete, sotsiaalsete või psühholoogiliste tagajärgede eest, mida mikrobioomi testi tulemused võivad põhjustada.
Tulemuste väljastamine 1. Testi tulemused väljastatakse ainult testi tellinud kliendile. Tulemuste koopia(d) väljastatakse ainult isiku(te)le, kelle nimed ja andmed on ära märgitud testi saatekirjal/nõusolekuvormil. Genorama ei edasta testitava isiku isiklikke andmeid ega testi tulemusi kolmandatele osapooltele. 2. Genorama võib isikustamata testi tulemusi kasutada oma kvaliteedisüsteemi parandamiseks ja/või teaduslikeks eesmärkideks, välja arvatud juhul kui klient on kirjalikult nõusolekuvormil määranud teisiti. 3. Kliendil on õigus loobuda testi tulemuste teadasaamisest, teatades sellest Genorama’le kirjalikult enne tulemuste väljastamist. Tulemuste teadasaamisest loobumine ei anna kliendile õigust nõuda tagasi testi eest tasutud summat.
Teenuse hinnad, tasumine ja tellimuse tühistamine 1. Genorama’l on õigus igal ajal teenuse hindasid muuta. Sõltumata ükskõik millistest hinnakirja muudatustest tasub klient teenuse eest hinna, mis oli kehtestatud teenuse tellimise hetkel. 2. Klient tasub testimise teenuse eest vastavalt arvel märgitud maksetähtajale 10 kalendripäeva jooksul, välja arvatud juhul kui varasemalt on kokku lepitud teisiti. Genorama’l on õigus nõuda viivist 0,1% tähtajaks tasumata summalt iga viivitatud kalendripäeva eest. 3. Kliendil on õigus tellimus tühistada ajal, mil Genorama ei ole asunud proovimaterjali analüüsima. Tellimuse tühistamine hetkel, mil analüüsiga on alustatud, ei anna kliendile alust nõuda tagasi testi eest tasutud summat. 4. Kliendipoolsel tellimuse tühistamisel testi puhul, mille proovivõtmise komplektid on kliendile välja saadetud, tagastab Genorama tellijale 75% testi maksumusest.
Õigused ja kohustused 1. Genorama, selle harud, tütarettevõtted, emafirmad või nende töötajad ei ole vastutavad otses, põhjusliku, kaudse ega muu võimaliku kahju eest, kaasa arvatud tervise kahjustuse või surmaga kaasneva kahju eest, mis võivad tekkida testide läbiviimise või tulemuste kasutamise tagajärjel. 2. Käesolevaga nõustub klient vabastama vastutusest Genorama, selle harud, tütarettevõtted, emafirmad või nende töötajad kahju korral, mis on tekkinud Genorama kodulehte või testimise teenust kasutades või kolmandate osapoolte algatatud samade teenuste kasutamisega tekkida võivate nõuete või kohtumenetluste osas. 3. Genorama, selle harude, tütarettevõtete, emafirmade või nende töötajate materiaalne vastutus ei ületa mitte ühelgi juhul rahalist väärtust, mille klient on tasunud vastava testi eest. Iga nõue Genorama, selle osakondade, tütarettevõtete, emafirmade või nende töötajate suhtes peab olema esitatud kuue kuu jooksul pärast testi tulemuste väljastamist, vastasel juhul loetakse nõue aegunuks.
Palun tutvuge testimise sätete ja tingimustega enne teenuse tellimist Genorama OÜ-st („Genorama“). Tellimust esitades nõustute alljärgnevate sätete ja tingimustega. Kui te ei nõustu antud sätete ja tingimustega, ei ole teil antud kodulehte ja testimise teenust võimalik kasutada.
Genorama’l on õigus testimise sätteid ja tingimusi täiendada mistahes ajahetkel ja mistahes põhjustel. Kehtivad sätted ja tingimused on kättesaadavad Genorama kodulehel. Palun tutvuge kehtivate sätete ja tingimustega iga kord enne tellimuse esitamist. Kui jätkate kodulehe ja Genorama teenuste kasutamist pärast mistahes muudatusi, siis nõustute tehtud muudatustega testimise sätetes ja tingimustes.
Testimise sätetele ja tingimustele kohalduvad Eesti Vabariigi õigusaktid. Eesti kohtutel on ainupädevus lahendada mistahes nõudeid või vaidluseid, mis tekivad seoses käesolevate sätete ja tingimustega ning Genorama poolt teostatud testimisega.
Käesolevate sätete ja tingimuste kontekstis on “klient” Genorama’lt testi tellija.
Informatsioon proovimaterjali kohta 1. Nõuded ja juhendid proovimaterjalide kohta on kirjeldatud Genorama kodulehel testide tellimisinfo juures, kus on ära toodud ka informatsioon milliste testide tellimisel saadab Genorama kliendile proovivõtmise komplektid tellimuses olevale aadressile. 2. Testi teostamiseks on vajalik, et: 2.1. testi saatekiri on täidetud vastavalt nõuetele; 2.2. proovimaterjali võtmisel ja säilitamisel on järgitud kvaliteedinõudeid; 2.3. proovimaterjali kvaliteet, kogus ja kontsentratsioon vastab Genorama kehtestatud nõuetele; 2.4. proovimaterjali kood või testitava isiku nimi testi saatekirjal on vastavuses proovinõul oleva koodi või testitava isiku nimega 3. Genorama ei vastuta testimisele saadetud proovi kadumise, valele aadressile saatmise või pakendi purunemise eest transpordil. 4. Genorama’l on õigus küsida uut või täiendavat proovimaterjali kui proovimaterjali kvaliteet või kogus ei vasta kehtestatud nõuetele. Genorama saadab uue proovi võtmiseks ühe asenduskomplekti kliendile tasuta. Iga järgmise asenduskomplekti eest on Genoramal õigus küsida kliendilt 10% Teenuse maksumusest. Asenduskomplektide saatmiskulud kannab Genorama. 5. Genorama informeerib klienti saabunud proovidest e-kirja teel kui vastav e-posti aadress on lisatud testi saatekirjale. 6. Allesjäänud proovimaterjal säilitatakse juhuks, kui klient soovib hiljem testimist korrata. Juhul kui proovimaterjali hulk säilitamiseks on ebapiisav ja kui klient soovib hiljem testimist korrata uuest proovimaterjalist, siis Genorama ei vastuta uuest proovimaterjalist kordusanalüüsi teostamisel saadud tulemuste võimaliku erinemise eest võrreldes eelmise testimisega. Allesjäänud proovimaterjali tagasisaatmine kliendile toimub vastavalt kehtestatud hinnakirjale. 7. Genorama võib allesjäänud isikustamata proovimaterjali kasutada oma kvaliteedisüsteemi parandamiseks ja/või teaduslikeks eesmärkideks, välja arvatud juhul kui klient on kirjalikult nõusolekuvormil määranud teisiti.
Testi teostamine 1. Klient vastutab testitavalt isikult informeeritud nõusoleku saamise eest enne testi läbiviimist. Geenitesti puhul on klient vastutav testitavale isikule geneetilise konsultatsiooni võimaldamise eest enne ja pärast testi teostamist. Testi tulemus on kasutatav ainult informatiivsel eesmärgil, see ei asenda professionaalset meditsiinilist nõuannet, geneetilist konsultatsiooni, diagnoosimist ega ravi. 2. Testimine Genorama’s viiakse läbi hea laboritava ja rahvusvaheliste kvaliteedinõuete kohaselt. Geneetilise testimise täpsus on 99% ja enam. 3. Testi teostamise aeg sõltub analüüsiks kasutatavast meetodist. Täpsem info testi teostamiseks kuluva aja kohta on kättesaadav Genorama kodulehel iga testi tellimisinfo juures. Genorama teeb kõik endast oleneva väljastamaks testi tulemused esimesel võimalused, kuid Genorama ei saa võtta vastutust ettenägematute aeganõudvate juhtude korral tekkida võivate viivituste eest.
Testimise piirangud Testi arendamisel ja läbiviimisel lähtutakse antud hetkel teadaolevatest molekulaarbioloogilistest andmetest, mis uue teadusinformatsiooni avaldudes võivad aja jooksul muutuda. Tulenevalt bioloogilise materjali varieeruvusest ja kasutatavatest molekulaarbioloogilistest meetoditest võib harvadel juhtudel testi tulemus osutuda mittetõeseks või ebatäpseks.
1. Teise põlvkonna sekveneerimise piirangud Teise põlvkonna sekveneerimise metoodika on piiratud järgnevat tüüpi muutuste tuvastamisel (nimekiri ei pruugi olla ammendav): intronites asuvad muutused, suured ümberkorraldused, koopiaarvu muutused (suured deletsioonid/duplikatsioonid), mitokondriaalse genoomi muutused, epigeneetilised faktorid, mosaiiksed muutused, uniparentaalne disoomia, muutused, mis asuvad kordusjärjestutes või GC rikastes piirkondades ning muutused geenides, millel esinevad pseudogeenid või teistes suure homoloogilisusega järjestustes.
Mikrobioomi analüüsimisel on bakterite 16S rRNA sekveneerimisel piiratud elusate ja surnud bakterite eristamine.
Eksoomi analüüs teise põlvkonna sekveneerimise meetodil ei hõlma 100% inimese genoomi geenidest, analüüsi on kaasatud ligikaudu 97% eksonitest. Umbes 10% eksonitest võivad olla kaetud ebapiisaval tasemel heterosügootsete variantide usaldusväärseks detekteerimiseks. Igal indiviidil võib terve genoomi piires olla veidi erinev katvuse määr. Kliinilist sensitiivsust ja spetsiifilisust iga üksiku eksoomi kohta ei arvutata. Haruldased variandid sihtmärgi regioonis võivad mõjutada analüütilist sensitiivsust.
2. APEX (Arrayed Primer Extension) ja Sanger sekveneerimise piirangud APEX ja Sanger sekveneerimise metoodika on piiratud järgnevat tüüpi muutuste tuvastamisel (nimekiri ei pruugi olla ammendav): suured ümberkorraldused, koopiaarvu muutused (suured deletsioonid/duplikatsioonid), epigeneetilised faktorid, mosaiiksed muutused, uniparentaalne disoomia, muutused, mis asuvad lühikestes tandeemsetes kordusjärjestustes, homopolümeerides või GC rikastes piirkondades.
3. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) piirangud MLPA ei ole kasutatav üksikute rakkude korral (vajalik on vähemalt 3000 rakku) ja proovide korral, mis on amplifitseeritud WGA (Whole Genome Amplification) meetoditega. MLPA meetodiga ei ole võimalik tuvastada tasakaalustatud translokatsioone ega eristada triploidiat diploidsetest rakkudest naissoost isikute puhul. Antud nimekiri ei pruugi olla ammendav.
4. Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) piirangud RFLP võimaldab tuvastada ainult selliseid mutatsioone, mis mõjutavad spetsiaalset restriktsiooniensüümide poolt äratuntavat restriktsioonisaiti DNA järjestuses.
5. Fragmentanalüüsi piirangud Fragmentanalüüs võimaldab tuvastada ainult selliseid muutusi, mis on hinnatavad spetsiaalse DNA fragmendi pikkuse muutusena.
Geenitesti tulemuste interpretatsioon Geneetilise testimise eesmärgiks on haigusseoseliste geneetiliste mutatsioonide tuvastamine, eelsoodumuse ja riski hindamine geneetiliste haiguste tekkeks ning bioloogilise suguluse tuvastamine.
1. Geneetiline testimine ei pruugi aidata tuvastada haiguse põhjust vaatamata testimisel tuvastatud leidudele. Kui geneetiline testimine võimaldab tuvastada haiguse põhjuse, siis ei pruugi see informatsioon olla abiks haiguse prognoosi hindamisel või haiguse käsitlemisel. 2. Negatiivne testi tulemus (mutatsioone ei leitud) ei välista geneetilise haiguse olemasolu või eelsoodumust geneetilise haiguse tekkeks. 3. Geneetilised tegurid on üheks võimalikest riskifaktoritest haiguse tekkimisel, samuti mängivad olulist rolli keskkonna ja elustiili mõjutused. Haiguse tekke koguriski ei saa hinnata ainult geenitesti tulemuste põhjal. Suurenenud haigusrisk ei tähenda tingimata haigestumist, samas võib haigus areneda madala riskiga isikutel kui keskkonna tegurid või teised hetkel mitte teadaolevad riskifaktorid suurendavad haiguse tekkimise tõenäosust. Riski hindamisel arvestatakse populatsiooni üldist riski suurust, mis üksiku indiviidi puhul ei pruugi olla samaväärne. 4. Geneetilise testi interpreteerimisel peab arvestama, et hetkel teadaolev informatsioon haiguse geneetikast, patogeneesist ja erinevate geenide vastastikusest mõjust võib olla mittetäielik. Geenitesti tulemuste tõlgendamine võib muutuda tulenevalt uute teaduslike uuringute avaldamisest. 5. Geenitesti tulemus võib olla mittetäielik kuna paljud etnilised grupid pole olnud haaratud teaduslikesse uuringutesse. Genorama poolt väljastatud geenitesti tulemused põhinevad avaldatud teaduslikel uuringutel ja need ei pruugi olla kohaldatavad kõikidele etnilistele gruppidele. 6. Eksoomi ja genoomi sekveneerimise puhul raporteeritakse diagnoosi/haigusliku seisundiga mitteseotud olevad leiud vastavalt American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) soovitustele. Leidude korral, mis ei kajastu ACMG soovitustes ega ole seotud testitava isiku diagnoosi/haigusliku seisundiga, küsitakse enne tulemuste väljastamist kliendi nõusolekut antud leidude raporteerimiseks. 7. Genorama ei ole vastutav mistahes materiaalsete, moraalsete, sotsiaalsete või psühholoogiliste tagajärgede eest, mida geenitesti tulemused võivad põhjustada.
Mikrobioomi testi tulemuste interpretatsioon Mikrobioomi analüüsi eesmärgiks on soolestiku bakterite üldise koosluse kirjeldamine, selle mõju hindamine inimese tervisele ja patogeensete bakterite tuvastamine.
1. Mikrobioomi analüüsil peab arvestama, et soolestiku bakterite kooslus määratakse väljaheitest. Mikrobioomi testi puhul sisaldab proovimaterjal elusaid mikroobe, mis võivad paljuneda proovi võtmise ja analüüsimise vahelisel ajal. Seetõttu võib mikroobide osakaal proovimaterjalis muutuda proovi pikemal seismisel. Nimetatud põhjustest tulenevalt ei pruugi analüüsi tulemused vastata 100% tegelikule soolestiku bakterite kooslusele. 2. Mikrobioomi analüüsi meetod ei võimalda eristada surnud mikroobe elusatest, mistõttu ei pruugi analüüsil leitud mikrobioomi kooslus kattuda täielikult tegelikkuses organismi mõjutava kooslusega. 3. Raporteeritud bakterikooslus ei pruugi olla täielik, bakteri puudumine tulemustes ei välista selle tegelikku olemasolu soolestikus. 4. Mikrobioomi testimine ei pruugi aidata tuvastada haiguse või terviseprobleemide põhjust vaatamata testimisel tuvastatud leidudele. Kui mikrobioomi analüüs võimaldab tuvastada haiguse või terviseprobleemi põhjuse, siis ei pruugi see informatsioon olla abiks haiguse prognoosi hindamisel või haiguse käsitlemisel. 5. Iga inimene on kohastunud enda mikrobioomiga, mistõttu ei pruugi tuvastatud võrdlusgrupist erinev mikrobioomi kooslus põhjustada ülekaalu, haigusi, tervisehädasid või muid probleeme. Samuti ei välista võrdlusgrupile sarnane mikrobioom tervisehädade esinemist. 6. Mikrobioomi kooslus on üheks võimalikest teguritest kehakaalu kujunemisel ning haiguste ja terviseprobleemide tekkimisel, olulist rolli mängivad ka keskkonna ja elustiili mõjutused. 7. Toitumine on vaid üheks mikrobioomi koosluse mõjutajaks, olulist rolli mängivad ka ravimite (eriti antibiootikumide) tarvitamine, haiguslikud seisundid, vanus, stress, rasedus ning elustiili ja keskkonna tegurid. Raportis jagatud toitumissoovitused ei pruugi olla täielikud ning mõjutada mikrobioomi kooslust soovitud ja ennustatud suunas. 8. Mikrobioomi testi interpreteerimisel peab arvestama, et hetkel teadaolev informatsioon bakterite mõjust inimesele võib olla mittetäielik. Mikrobioomi testi tulemuste tõlgendamine võib muutuda tulenevalt uute teaduslike uuringute avaldamisest. 9. Genorama ei ole vastutav mistahes materiaalsete, moraalsete, sotsiaalsete või psühholoogiliste tagajärgede eest, mida mikrobioomi testi tulemused võivad põhjustada.
Tulemuste väljastamine 1. Testi tulemused väljastatakse ainult testi tellinud isikule. Tulemuste koopia(d) väljastatakse ainult isiku(te)le (juriidilised ja füüsilised), kelle nimed ja andmed on ära märgitud testi saatekirjal/nõusolekuvormil. Genorama ei edasta testitava isiku isiklikke andmeid ega testi tulemusi kolmandatele osapooltele. 2. Genorama võib isikustamata testi tulemusi kasutada oma kvaliteedisüsteemi parandamiseks ja/või teaduslikeks eesmärkideks, välja arvatud juhul kui klient on kirjalikult nõusolekuvormil määranud teisiti. 3. Kliendil on õigus loobuda testi tulemuste teadasaamisest, teatades sellest Genorama’le kirjalikult enne tulemuste väljastamist. Tulemuste teadasaamisest loobumine ei anna kliendile õigust nõuda tagasi testi eest tasutud summat.
Teenuse hinnad, tasumine ja tellimuse tühistamine 1. Genorama’l on õigus igal ajal teenuse hindasid muuta. Sõltumata ükskõik millistest hinnakirja muudatustest tasub klient teenuse eest hinna, mis oli kehtestatud teenuse tellimise hetkel. 2. Klient tasub testimise teenuse eest vastavalt arvel märgitud maksetähtajale 10 kalendripäeva jooksul, välja arvatud juhul kui varasemalt on kokku lepitud teisiti. Genorama’l on õigus nõuda viivist 0,1% tähtajaks tasumata summalt iga viivitatud kalendripäeva eest. 3. Kliendil on võimalik tellimus tühistada ajal, mil Genorama ei ole asunud proovimaterjali analüüsima. Tellimuse tühistamine hetkel, mil analüüsiga on alustatud, ei anna kliendile alust nõuda tagasi testi eest tasutud summat. 4. Kliendipoolsel tellimuse tühistamisel testi puhul, mille proovivõtmise komplektid on kliendile välja saadetud, tagastab Genorama tellijale 75% testi maksumusest.
Õigused ja kohustused 1. Genorama, selle harud, tütarettevõtted, emafirmad või nende töötajad ei ole vastutavad otses, põhjusliku, kaudse ega muu võimaliku kahju eest, kaasa arvatud tervise kahjustuse või surmaga kaasneva kahju eest, mis võivad tekkida testide läbiviimise või tulemuste kasutamise tagajärjel. 2. Käesolevaga nõustub klient vabastama vastutusest Genorama, selle harud, tütarettevõtted, emafirmad või nende töötajad kahju korral, mis on tekkinud Genorama kodulehte või testimise teenust kasutades või kolmandate osapoolte algatatud samade teenuste kasutamisega tekkida võivate nõuete või kohtumenetluste osas. 3. Genorama, selle harude, tütarettevõtete, emafirmade või nende töötajate materiaalne vastutus ei ületa mitte ühelgi juhul rahalist väärtust, mille klient on tasunud vastava testi eest. Iga nõue Genorama, selle osakondade, tütarettevõtete, emafirmade või nende töötajate suhtes peab olema esitatud kuue kuu jooksul pärast testi tulemuste väljastamist, vastasel juhul loetakse nõue aegunuks.